Enanismo primordial

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Enanismo primordial
[editar datos en Wikidata]

En medicina, se conoce con el nombre de enanismo primordial a una categoría diagnóstica que incluye diferentes enfermedades que provocan talla baja presente desde el periodo intrauterino, deficiencia del crecimiento postnatal, anomalías esqueléticas y otras alteraciones. Las proporciones corporales son normales a diferencia de la acondroplasia en que las extremidades son muy cortas en relación con el tamaño del tronco, no existe deficiencia de la hormona de crecimiento como en el enanismo hipofisario, ni deficiencia de hormona tiroidea como en el cretinismo. El origen de la enfermedad es genético, en algunos casos se ha descrito una mutación en el gen que codifica la proteína pericentrina. Los 5 subtipos de enanismo primordial son una de las causas de enanismo más grave, los individuos afectados tienen una estatura final muy reducida.[1]​ Se desconoce el número exacto de casos a nivel mundial, se ha estimado no obstante la existencia de unos 100 pacientes descritos en la literatura médica, por lo que se considera un trastorno raro. Dentro del enanismo primordial se incluyen las siguientes enfermedades:[2]​

  • Enanismo primordial osteodisplásico tipo I.[3]​[4]​
  • Enanismo primordial osteodisplásico tipo II. Es la forma más frecuente de enanismo primordial. Los síntomas principales son retraso muy importante del crecimiento detectable antes del nacimiento con proporciones corporales normales. La talla del adulto es menor al metro.[5]​[6]​
  • Enanismo primordial osteodisplásico tipo III. Aunque se consideró inicialmente una entidad independiente, se incluyó posteriormente dentro del enanismo osteodisplásico tipo I, por tener unas características muy similares.
  • Síndrome de Seckel. El nombre de la afección proviene del médico norteamericano Helmut Paul George Seckel que realizó su descripción. Además de retraso del crecimiento, existe retraso mental, cabeza de tamaño inferior al normal (microcefalia) y maxilar inferior reducido (micrognatia).
  • Síndrome de Russell-Silver. Los síntomas principales son crecimiento retrasado, talla baja, anomalías de la cara que tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeño (micrognatia), anomalías dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales dirigidas hacia abajo. Otros síntomas son asimetría corporal con hipertrofia relativa de la mitad derecha o izquierda del cuerpo (hemihipertrofia) y anomalías en manos como sindactilia y clinodactilia.[7]​[8]​[9]​

Referencias[editar]

  1. ↑ Hall, Judith G., Christina Flora, Charles I. Scott, Jr., Richard M. Pauli, Kimi Tanak. (2004) "Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPD II): Natural History and Clinical Findings American Journal of Medical Genetics 130A:55-72.
  2. ↑ VV.AA: Primordial dwarfism: overview of clinical and genetic aspects. MGG Molecular & General Genetics 291(1), septiembre 2015, DOI: 10.1007/s00438-015-1110-y.
  3. ↑ Orphanet: Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I y III. Consultado el 13 de noviembre de 2016.
  4. ↑ OMIM: Enanismo primordial osteodisplásico tipo I. Consultado el 13 de noviembre de 2016
  5. ↑ M.A. Guagnelli Martínez, D. Yeste Fernández, M. del Campo Casanellas, I. Valenzuela Palafoll, A. Carrascosa Lezcano: Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico. Descripción de un paciente portador de una nueva mutación p.Q396X en el gen PCNT (pericentrina). Hospital Vall d’Hebron, Barcelona. Consultado el 12 de noviembre de 2016
  6. ↑ Rauch, A.; Schindler, D.; Wick, U.; Crow, Y.J.; Ekici, A.B.; Van Essen, A.J.; Goecke, T.O.; Al-gazali, L.; Chrzanowska, K.H.; Others, (2008). «Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism». Science 319 (5864): 816-9. PMID 18174396. doi:10.1126/science.1151174. Consultado el 13 de noviembre de 2016.  |autor1= y |autor= redundantes (ayuda)
  7. ↑ J.A. Aviña Fierro, D.A. Hernández Aviña: Síndrome de Russell-Silver con herencia ligada a X Bol Pediatr 2008; 48: 56-58. Boletín de la Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León. Consultado el 1 de junio de 2012.
  8. ↑ Carlos Terán Miranda, Carlos Terán Escalera, Patricia Villarroel Arratia: Síndrome de Russell-Silver, reporte de un caso. Rev Sol Bol Ped 2007 46(1):33-5. Consultado el 1 de junio de 2012.
  9. ↑ Silver-Russell syndrome. Orphanet, 2007. Consultado el 1 de junio de 2012
Obtenido de «https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Enanismo_primordial&oldid=153839397»